Máster en Medicina Genómica​

1.1. Genomas: secuenciación y ensamblado.
1.1.1. Estructura y organización de los genomas
1.1.2. Genotecas de alta capacidad
1.1.3. Secuenciación de nueva generación (NGS: next-generation sequencing): ventajas y desventajas de las diferentes plataformas
1.1.4. Aplicaciones
1.1.5. Control de calidad de datos NGS
1.1.6. Ensamblaje de novo de genomas y transcriptomas
1.1.7. Genes eucarióticos: regiones estructurales y reguladoras
1.1.8. Detección de genes: ORFs y predicción
1.2. Genómica estructural y comparada
1.2.1. Desarrollo de marcadores a gran escala: GBS (genotyping by sequencing)
1.2.2. Mapas genéticos de alta densidad
1.2.3. Mapas físicos y genéticos: integración
1.2.4. Genómica comparada
1.2.5. Detección de QTLs: Mapeo por intervalos y GWAS
1.2.6. Genómica poblacional y evolutiva
1.2.7. Marcadores neutrales vs adaptativos: huellas de selección
1.3. Genómica funcional
1.3.1. Anotación funcional de los genomas
1.3.2. Caracterización de las regiones reguladoras de los genomas: Iso-Seq, ATAC-Seq, ChIP, Hi-C
1.3.3. Transcripción del ADN: microarrays y RNA-Seq
1.3.4. Traducción del mRNA: Ribo-Seq y Proteómica
1.3.5. Integración entre genómica estructural y funcional: ASE, eQTL, mQTL, análisis de redes funcionales
1.3.6. Aplicaciones de la genómica funcional al estudio de los procesos biólogicos
1.3.7. Metagenómica.

2.1. Arquitectura genética de las enfermedades humanas 

2.2.1. Tipos de variantes genéticas: mutaciones de un único nucleótido, repeticiones en tándem, reordenaciones cromosómicas 

2.2.2. Frecuencia de variantes genéticas en poblaciones humanas 

2.2.3. Equilibrio mutación-selección 

2.2.4. Recombinación 

2.2.5. Desequilibrio de ligamiento 

2.2.6. Impacto de variantes genéticas 

2.2.7. Concepto de enfermedad mendeliana versus enfermedad compleja 

2.2.8. Hipótesis enfermedad común/variante común versus enfermedad común/variante rara 2.2.9. Heredabilidad 

2.2.10. Bases de datos de relevancia 

2.2. Abordaje de las bases genéticas das enfermedades mendelianas 

2.2.1. Modelos de herencia mendeliana 

2.2.2. Penetrancia y expresividad 

2.2.3. Estudios de ligamiento en familias 

2.2.4. Identificación de mutaciones causales mediante secuenciación de nueva generación: secuenciación de exomas, secuenciación de genomas completos 

2.2.5. Significación clínica de variantes 

2.2.6. Diagnóstico genético de enfermedades mendelianas 

2.2.7. Bases de datos de relevancia. 

2.3. Abordaje de las bases genéticas das enfermedades complejas 

2.3.1. Estudios de genes candidatos 

2.3.2. Estudios de genoma completo 

2.3.3. Imputación 

2.3.4. Problemas metodológicos de estudios de asociación caso-control: estratificación poblacional, potencia estadística, clasificación incorrecta del fenotipo, corrección por tests múltiples 

2.3.5. Estudios de tríos frente a caso-control 

2.3.6. Recursos bioinformáticos de utilidad en análisis genético de enfermedades complejas 2.3.7. Secuenciación masiva en paralelo. 

2.4. Resultados de GWAS 

2.4.1. Interpretación funcional de asociaciones 

2.4.2. Genes asociados 2.4.3. Estudios de pathways 

2.4.4. Estimas de riesgo poligénicos 

2.4.5. Heredabilidad perdida 

2.4.6. Pleiotropía 

2.4.7. Aleatorización mendeliana 

2.4.8. Hacia una medicina de precisión 

3.1. Generalidades 

3.1.1. Tipos de archivos 

3.1.2. Procedencia 

3.1.3. Software para las prácticas. 

3.2. Toma de muestra 

3.2.1. Extracción 

3.2.2. Cuantificación 

3.2.3. Genotipado 

3.2.4. Análisis de muestras de Genotipado. 

3.3. Secuenciación 

3.3.1. Análisis de muestras de Secuenciación 

3.4. Datos en el informe 

3.4.1. Guías clínicas 

3.4.2. Uso de datos genéticos 

4.1. Introducción a la genómica del cáncer 

4.1.1. Biología del cáncer 

4.1.2. Genes conductores del cáncer 

4.1.3. Bases de datos genómicas del cáncer

4.1.4. Muestreo y secuenciación genómica de tumores 

4.2. Alteraciones genómicas del cáncer 

4.2.1. Tipos e identificación de variantes genómicas 

4.2.2. Heterogeneidad intratumoral y evolución somática 

4.3. Relevancia clínica de la genómica del cáncer 

4.3.1. Biomarcadores genómicos 

4.3.2. Impacto de la genómica en el diagnóstico molecular 

4.4. Tratamientos guiados por la genómica 

4.4.1. Estrategias terapéuticas

4.4.2. Traslación clínica 

4.4.3. Biopsia líquida